Por: Carlos A. FERREYROS SOTO
Doctor en Derecho
Universidad de Montpellier I Francia.
cferreyros@ferreyros-ferreyros.com
RESUMEN
La inteligencia artificial (IA) y los macrodatos están transformando el abordaje de las enfermedades raras, sobre todo en diagnóstico temprano, estratificación de pacientes y desarrollo de tratamientos, siempre que se garantice la protección de datos y los derechos de los pacientes.
Se estima que las enfermedades raras afectan a cientos de millones de personas y que solo una pequeña fracción dispone de tratamientos eficaces. Muchos pacientes pasan años hasta obtener un diagnóstico correcto, con múltiples consultas y diagnósticos erróneos. La dispersión de casos, la heterogeneidad clínica y la escasez de expertos justifican enfoques basados en macrodatos (registros clínicos, genómicos, imágenes, bases internacionales).
Las aplicaciones principales de IA y Big Data:
. Diagnóstico temprano y apoyo clínico: algoritmos que integran síntomas, historia clínica, imágenes y datos genéticos para reducir tiempos de diagnóstico y sugerir posibles enfermedades y genes causales.
Genómica y análisis de variantes: modelos que priorizan variantes patogénicas y descubren nuevos genes asociados a enfermedades raras, incluso con datos muy escasos.
. Fenotipado1. a partir de imágenes: herramientas de deep learning que detectan patrones sutiles en imágenes médicas o rasgos faciales característicos de síndromes genéticos.
. Manejo y seguimiento de pacientes: explotación de grandes bases de datos para entender la evolución, comparar “pacientes similares” y optimizar decisiones terapéuticas personalizadas.
. Descubrimiento y reposicionamiento de fármacos: análisis de grafos de conocimiento biomédico y modelos generativos para identificar dianas, reposicionar medicamentos existentes y proponer nuevos compuestos para enfermedades sin tratamiento.
Entre las conclusiones, el Dictamen destaca:
La combinación de IA y macrodatos ofrece un potencial claramente transformador para acortar el “viaje del diagnóstico”, personalizar tratamientos y acelerar el desarrollo de terapias en enfermedades raras.
Para materializar este potencial es clave invertir en infraestructuras de datos, colaboración internacional y marcos ético‑regulatorios que protejan a los pacientes sin frenar la innovación.
A fin de acceder a normas similares y estándares europeos, las empresas, organizaciones públicas y privadas interesadas en asesorías, consultorías, capacitaciones, estudios, evaluaciones, auditorías sobre el tema, sírvanse comunicar al correo electrónico:cferreyros@ferreyros-ferreyros.com
1. Fenotipado es el proceso de observar, describir o predecir las características observables (fenotipo) de un organismo, como su aspecto físico, fisiología o comportamiento, a partir de su genética y/o del ambiente.
_________________________________________________________
Diario Oficial
ES
Serie C
C/2026/24
16.1.2026
Dictamen del Comité Económico y Social Europeo
Inteligencia artificial, macrodatos y enfermedades raras
(Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE)
(C/2026/24)
Ponente: Juliane Marie NEIIENDAM
Asesora: Marine CORNELIS (por la ponente del Grupo III)
Consulta de la Presidencia danesa de la UE: Carta, 7.2.2025
Base jurídica: Artículo 304 del Tratado de Funcionamiento de la Unión Europea
Sección competente: Empleo, Asuntos Sociales y Ciudadanía
Aprobado en sección: 3.9.2025
Aprobado en el pleno: 18.9.2025
Pleno n.oc: 599
Resultado de la votación: (a favor/en contra/abstenciones)
97/ 0/ 0
1. Conclusiones y recomendaciones
1.1. El Comité Económico y Social Europeo (CESE) celebra la capacidad de la inteligencia artificial (IA) para optimizar los itinerarios de los pacientes con enfermedades raras y apoyar el desarrollo de medicamentos personalizados y tratamientos para esas enfermedades a fin de mejorar así la salud y la calidad de vida de los pacientes que las padecen. La IA y los macrodatos tienen potencial para revolucionar el tratamiento de las enfermedades raras, salvaguardando al mismo tiempo los derechos de los pacientes y garantizando una innovación sanitaria inclusiva desde el punto de vista del género. Sin embargo, su aplicación en el ámbito de la investigación de este tipo de enfermedades suscita serias preocupaciones en lo que respecta a la confidencialidad, el sesgo algorítmico, la asequibilidad y la accesibilidad geográfica de los datos. Con el fin de disiparlas, el CESE ha formulado una serie de recomendaciones para garantizar que estas soluciones mejoren el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, manteniendo al mismo tiempo unas rigurosas normas éticas y jurídicas.
1.2. El CESE anima a todos los Estados miembros de la UE a digitalizar los datos sanitarios de que disponen lo antes posible, ya que es necesario adoptar normas de registro de datos de mejor calidad para garantizar un funcionamiento óptimo del Espacio Europeo de Datos de Salud (EEDS) e impulsar la investigación, y les recomienda usar los códigos ORPHA para facilitar el intercambio transfronterizo de datos.
1.3. Al aplicar el EEDS, los Estados miembros deben garantizar que los modelos de IA en el ámbito de la asistencia sanitaria solo tengan acceso a datos anonimizados y cifrados de los pacientes, de manera que no puedan utilizarse de manera ilícita. Todo uso indebido de los datos sanitarios debe ser objeto de sanciones proporcionadas y disuasorias. Además, el CESE recomienda que los Estados miembros establezcan marcos claros de consentimiento de los pacientes al tratamiento de sus datos sanitarios mediante IA, y que creen organismos de supervisión independientes encargados de auditar los proyectos sanitarios de IA y de velar por la transparencia.
1.4. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) debe exigir que las decisiones sanitarias basadas en inteligencia aumentada puedan explicarse para garantizar la transparencia; además, el personal médico debe tener la obligación de supervisar las recomendaciones y aplicaciones médicas.
1.5. Es preciso desarrollar la formación profesional sobre herramientas de diagnóstico basadas en la IA para apoyar la atención sanitaria para las enfermedades raras y garantizar la supervisión humana. La UE, en cooperación con los Estados miembros, debe elaborar políticas destinadas a promover programas de formación colaborando con organismos de formación profesional, empresas, centros de investigación, los interlocutores sociales y la sociedad civil. A través de campañas en todo el territorio de la Unión, los pacientes y los profesionales sanitarios deberían mejorar sus conocimientos sobre el papel que desempeña la IA en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
1.6. Los modelos de IA en el ámbito de la asistencia sanitaria deben entrenarse con conjuntos de datos diversos y equilibrados desde el punto de vista del género, a fin de evitar la discriminación. El CESE recomienda que la Oficina de IA de la UE promueva, en el caso de la IA médica, la utilización de datos de entrenamiento diversos en cuanto al género, la realización de auditorías de sesgos y ensayos de género previos a la comercialización, en cooperación con el Comité Europeo de IA. El Plan de Acción de Educación Digital de la UE debe destinar financiación específica en favor de las mujeres que trabajan en los ámbitos de la IA y la ciencia de datos médicos.
1.7. El Instituto Europeo de Innovación y Tecnología (EIT) debe ampliar los programas de mentoría y liderazgo para aumentar la participación de la mujer en la asistencia sanitaria impulsada por la IA. El bloque «Salud» de Horizonte Europa debe financiar una investigación en materia de IA con perspectiva de género a fin de desarrollar mejores herramientas de diagnóstico de enfermedades que afectan de manera desproporcionada a las mujeres y a los grupos infrarrepresentados (por ejemplo, enfermedades autoinmunitarias o cánceres raros).
1.8. Las estructuras de gobernanza de datos deben permitir que los pacientes tengan el control sobre sus datos, lo que implica concederles el derecho a revocar el consentimiento y a conocer cómo se utilizan sus datos. El consentimiento debe ser continuo, no un trámite puntual, de manera que el paciente conserve el control, máxime antes de que sus datos sanitarios tratados mediante IA sean enajenados a terceros. Los modelos de cooperativas de datos o los registros gestionados por pacientes (como MIDATA en Suiza (1)) están cobrando impulso como alternativas a los monopolios de datos en manos de empresas o de organismos públicos.
1.9. La UE debe asignar financiación en el marco de Horizonte Europa a las empresas emergentes y las pymes que desarrollen IA para el diagnóstico de enfermedades raras, a fin de evitar el dominio de grandes empresas. Horizonte Europa y el Programa Europa Digital deben apoyar herramientas de IA asequibles y accesibles a través de asociaciones público-privadas. Es preciso velar por un acceso justo a los datos, y las innovaciones sanitarias impulsadas por la IA deben seguir siendo accesibles al público.
1.10. El CESE acoge con satisfacción que se desarrollen medicamentos personalizados y tratamientos de enfermedades raras con IA, pero recalca la necesidad de contar con mecanismos sostenibles de fijación de precios que respeten las competencias nacionales. La inversión pública en el desarrollo de medicamentos requiere que se fijen unos precios justos y sostenibles para los tratamientos de enfermedades raras. El CESE recomienda crear una plataforma de diagnóstico de enfermedades raras impulsada por la IA y financiada con fondos públicos en el marco del programa UEproSalud, así como implantar el intercambio transfronterizo de datos de IA para que los hospitales y centros de investigación más pequeños puedan sacar provecho de los avances en materia de IA.
1.11. Por último, deben establecerse unas directrices éticas a escala de la UE sobre la IA en el ámbito de la asistencia sanitaria que garanticen la igualdad de acceso y la seguridad de los pacientes.
2. Introducción
2.1. En conjunto, se estima que un 5 % de la población padece una enfermedad genética. Las enfermedades raras afectan a menos de una de cada dos mil personas, pero su incidencia mundial no es nada desdeñable, habida cuenta de que existen más de 7 000 variantes (2). En la actualidad, las enfermedades raras afectan aproximadamente a 300 millones de personas, de las cuales 30 millones residen en la Unión Europea (3).
2.2. Alrededor del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, y casi el 70 % de ellas empiezan en la infancia. Aproximadamente el 30 % de los niños con una enfermedad rara fallecen antes de los cinco años. Debido a su baja prevalencia, los pacientes suelen afrontar importantes dificultades; en concreto, el retraso medio en el diagnóstico es de entre cuatro y cinco años, las opciones de tratamiento son limitadas y no existe una atención coordinada. Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el 95 % de las enfermedades raras no cuentan con ningún tratamiento aprobado, lo que priva a millones de personas de una asistencia médica adecuada.
2.3. La IA y los macrodatos ofrecen un potencial transformador a la hora de afrontar estos retos en la medida que optimizan los itinerarios de los pacientes con enfermedades raras al mejorar la detección precoz, hacer posibles los tratamientos personalizados y apoyar la investigación innovadora. Las herramientas de diagnóstico basadas en la IA pueden analizar imágenes médicas y datos genéticos para detectar enfermedades raras con una precisión de hasta el 90 % en algunos casos (4). Del mismo modo, los macrodatos permiten integrar los registros de pacientes de todos los Estados miembros de la UE, lo que ayuda a los investigadores a diseñar nuevos itinerarios de atención.
2.4. El CESE ha expresado reiteradamente su solidaridad con la comunidad de afectados por enfermedades raras aprobando una serie de dictámenes (5), organizando conferencias (en marzo y octubre de 2023, noviembre de 2024 y abril de 2025 (6)) e impulsando el intercambio de información sobre enfermedades raras. Ha apoyado continuamente el llamamiento en favor de un plan de acción europeo sobre enfermedades raras, que debe poner de relieve las oportunidades que ofrece la IA para optimizar los itinerarios de atención a los pacientes y la investigación.
2.5. La UE ya ha adoptado medidas para aprovechar las nuevas tecnologías, salvaguardando al mismo tiempo los derechos de los pacientes:
– El EEDS y las redes europeas de referencia (RER) (7) tienen por objeto facilitar un intercambio seguro de datos sanitarios entre los Estados miembros con el fin de mejorar la investigación y el tratamiento de enfermedades raras.
– Las RER son redes transfronterizas que ponen en contacto a los centros europeos de asesoramiento para mejorar la atención de las enfermedades raras, al permitir que especialistas examinen casos complejos y presten asesoramiento respecto de diagnósticos y tratamientos precisos (8). La acción conjunta JARDIN (9) cuenta con una financiación total de 18,75 millones EUR hasta 2027 para apoyar la integración de las RER en los sistemas sanitarios nacionales.
– El Reglamento de IA de la UE establece directrices sobre las aplicaciones de IA de alto riesgo en el ámbito de la asistencia sanitaria, a fin de garantizar la transparencia y la seguridad de los pacientes.
– El Reglamento General de Protección de Datos (RGPD) aplica normas estrictas de privacidad, esenciales para la investigación de enfermedades raras impulsada por la IA.
– La Estrategia Farmacéutica para Europa hace un llamamiento en favor de mejorar los marcos reguladores para impulsar el desarrollo y la innovación en el ámbito de los tratamientos de enfermedades raras.
3. Oportunidades y potencial de la IA y los macrodatos en el ámbito de las enfermedades raras
3.1. La IA y los macrodatos pueden mejorar considerablemente los diagnósticos de las enfermedades raras y los itinerarios de atención a los pacientes al detectar patrones en grandes conjuntos de datos, lo que permite realizar unos diagnósticos más precoces y precisos. Según algunos estudios, los diagnósticos asistidos por IA pueden reducir los errores de diagnóstico hasta en un 40 % (10), mientras que los modelos de aprendizaje automático pueden acortar el tiempo medio de diagnóstico en al menos un año (11).
3.2. Iniciativas clave de la UE, como Horizonte Europa, el EEDS, las RER y el Reglamento de IA, aportan una sólida base normativa para sacar provecho de la IA en el ámbito de la investigación de enfermedades raras. La Estrategia sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad para 2021-2030 destaca el papel de la IA en las tecnologías de apoyo, que deben integrarse en mayor medida en los sistemas sanitarios nacionales. Si se destinara financiación adicional al desarrollo de sistemas de apoyo a la IA, podrían paliarse algunas de las actuales dificultades en materia de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, habida cuenta de que ocho de cada diez personas que padecen estas enfermedades sufre también algún tipo de discapacidad (12).
3.3. Existen diferentes proyectos piloto financiados por la Comisión Europea que se centran en el uso de la IA en el ámbito de las enfermedades raras (como CoMPaSS-NMD, ERAMET, Recon4IMD y Screen4Care), y la Agencia Ejecutiva Europea en los ámbitos de la Salud y Digital concede subvenciones para afianzar y seguir incrementando las oportunidades que las RER están creando para el tratamiento de los pacientes, lo que supone estudiar el uso de la IA para propiciar mejores alternativas terapéuticas y asistenciales en el futuro. Es necesario fomentar estas subvenciones para respaldar los proyectos piloto y promover así un apoyo sostenible y estructural a los Estados miembros e instituciones implicados.
3.4. El diagnóstico de las enfermedades raras se demora entre cuatro y cinco años (13), a menudo con múltiples diagnósticos erróneos, y puede durar más de una década en algunos casos, lo que acarrea consecuencias psicológicas y humanas para los pacientes e importantes costes sanitarios. Las herramientas de IA pueden acelerar los diagnósticos, analizando datos genéticos, historias clínicas y resultados de pruebas de diagnóstico por imagen detectando patrones que los seres humanos podrían pasar por alto (14). Esto reviste especial importancia en el caso de los niños con enfermedades genéticas raras, dado que permite una intervención temprana, o en el de los pacientes afectados por uno de los denominados «síndromes sin nombre».
3.5. El 95 % de las enfermedades raras carecen de tratamientos aprobados (15). La IA puede acelerar el desarrollo de medicamentos al predecir cómo interactuarán los diferentes compuestos con las mutaciones que causan enfermedades, lo que reduciría considerablemente el tiempo y el coste necesarios para diseñar nuevas terapias. Gracias a la IA se han desarrollado, por ejemplo, nuevos tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que han logrado mejores resultados que los tratamientos existentes en las pruebas de laboratorio.
3.6. La IA puede adaptar los tratamientos al perfil de cada paciente, lo que garantiza una mayor eficacia y menos efectos secundarios. Ya se están probando neuroprótesis para enfermedades neuromusculares raras, lo cual ofrece nuevas posibilidades de rehabilitación. Por ejemplo, los exoesqueletos impulsados por IA, como el ATLAS 2030 (16), están ayudando a niños con atrofia muscular espinal (AME) a recuperar la movilidad.
4. Principales retos y riesgos
4.1. Pese a su potencial, la aplicación de la IA y los macrodatos en el ámbito de la investigación de enfermedades raras suscita serias preocupaciones en lo que respecta al control humano y a la calidad, confidencialidad, sesgo algorítmico, asequibilidad y accesibilidad de los datos. De depositar demasiada confianza en la IA, podrían pasarse por alto un enfoque integral para las estrategias de tratamiento y las consideraciones éticas. La IA puede llegar a conclusiones racionales que, sin embargo, no son adecuadas por no ajustarse a la situación del paciente, pues no se incorporan todos los parámetros en los modelos de IA. En consecuencia, corresponde a los profesionales médicos y sanitarios tomar la decisión final.
4.2. Garantizar la igualdad de acceso a las innovaciones sanitarias impulsadas por la IA
4.2.1. La Estrategia Farmacéutica para Europa hace hincapié en la necesidad de fomentar la innovación en el ámbito de los tratamientos de enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos impulsado por la IA, especialmente en el caso de las enfermedades raras para cuya investigación no existen incentivos comerciales. Los tratamientos de estas enfermedades tienen un precio excesivo y suponen una pesada carga para los presupuestos sanitarios.
4.2.2. Los datos sobre enfermedades raras en Europa son escasos y se encuentran fragmentados. Si no se dispone de datos normalizados de alta calidad, la IA beneficia únicamente a enfermedades con una amplia visibilidad o a las poblaciones más acaudaladas. El acceso a las herramientas de IA es desigual, puesto que las diferencias entre las zonas rurales y urbanas y entre las infraestructuras nacionales de servicios digitales de sanidad, así como los elevados costes de los tratamientos, exacerban las desigualdades. Garantizar el acceso a datos de calidad es esencial para que los tratamientos impulsados por la IA sean eficaces.
4.3. Sesgos y desigualdades de género en los modelos de IA
4.3.1. Las mujeres se ven afectadas de manera desproporcionada por enfermedades autoinmunitarias y crónicas raras y esperan una media de cuatro años más que los hombres para recibir un diagnóstico de la misma enfermedad (17). La mayoría de los ensayos preclínicos utilizan datos de varones de ascendencia europea (18), por lo que las mujeres reciben con mayor frecuencia diagnósticos erróneos de los modelos de IA entrenados con estos conjuntos de datos (19). También se observa una desafortunada tendencia a la utilización ilícita de los datos sanitarios de las mujeres (20). Las aplicaciones de seguimiento sanitario basadas en la IA suelen detectar y almacenar datos sensibles sobre la salud reproductiva, lo que plantea preocupaciones en torno a la confidencialidad de esos datos (21).
4.3.2. La mayoría de los tratamientos farmacológicos para personas adultas indican una dosis idéntica para hombres y mujeres, pese a las evidentes diferencias en el peso, la composición y el metabolismo corporales entre ambos sexos, lo que entraña el riesgo de que las mujeres se expongan a sobredosis. La concentración en sangre y los tiempos de eliminación de los medicamentos suelen ser mayores en las mujeres, por lo que sufren aproximadamente el doble de reacciones adversas en comparación con los hombres (22). Los modelos de IA pueden acentuar este problema, aunque también pueden contribuir al establecimiento de sistemas de administración de medicamentos específicos en función del sexo de los pacientes.
4.3.3. Las herramientas de IA entrenadas con conjuntos de datos limitados o sesgados pueden no diagnosticar enfermedades raras en grupos étnicos o socioeconómicos infrarrepresentados. Pueden pasar por alto síntomas atípicos en mujeres, niños o comunidades racializadas, así como reproducir sesgos sistémicos de los sistemas sanitarios y las consultas médicas, como la falta de confianza en algunas categorías de pacientes, lo cual repercute en los pacientes diagnosticados y remitidos a tratamiento. Un estudio revela que las mujeres negras tienen un 40 % menos de probabilidades de obtener un diagnóstico, recibiéndolo por término medio 2,6 años más tarde que las mujeres blancas (23). La Estrategia para la Igualdad de Género 2020-2025 subraya la necesidad de que existan tecnologías sanitarias inclusivas desde el punto de vista del género y pide que se lleve a cabo una investigación en materia de IA con perspectiva de género para evitar la discriminación en la asistencia sanitaria.
4.4. Riesgos para la confidencialidad y la seguridad de los datos
4.4.1. Los modelos de IA requieren ingentes cantidades de datos de pacientes para funcionar eficazmente, lo que suscita preocupaciones en torno a la confidencialidad y propiedad de los datos, el consentimiento informado y las violaciones de la seguridad. Los datos sobre enfermedades raras se encuentran muy fragmentados en toda Europa, lo que dificulta la realización de análisis a gran escala basados en la IA. El EEDS y las RER tienen por objeto facilitar un intercambio seguro y normalizado de datos, pero la calidad e interoperabilidad técnica de los datos y el consentimiento de los pacientes siguen planteando retos. La introducción de códigos ORPHA reviste cierta utilidad, aunque no se utilizan de manera coherente en toda Europa (24).
4.4.2. Los actuales marcos de consentimiento no suelen ser adecuados para el uso a largo plazo de la IA, sobre todo cuando los datos se reutilizan más allá de su finalidad original. Cuando se les toman los datos, los pacientes rara vez reciben información sobre el tratamiento a que se someterán aquellos en el futuro, lo cual es especialmente sensible en el caso de las comunidades de afectados por enfermedades raras, en las que los pacientes pueden experimentar un gran sentido de la solidaridad o de urgencia a la hora de compartirlos. A falta de salvaguardias, se corre el riesgo de caer en el colonialismo de datos, que se produce cuando se extraen datos sensibles sin que se generen beneficios justos a cambio.
4.4.3. El RGPD protege los datos personales relacionados con la salud, pero la investigación impulsada por la IA suele requerir una puesta en común transfronteriza de datos, para lo cual es necesario establecer unas directrices éticas claras en materia de propiedad y confidencialidad de los datos. Para servir verdaderamente a las comunidades de enfermedades raras, la IA debe regirse por principios de transparencia, responsabilidad y respeto de los derechos de los pacientes. Es necesario indicar de forma clara una mención al uso de la IA y cifrar los datos.
4.5. Gobernanza: el uso de la IA y los macrodatos en el ámbito de las enfermedades raras se encuentra en una coyuntura crítica. Si bien estas tecnologías ofrecen diagnósticos más rápidos y mejores tratamientos, corren el riesgo de reforzar unas dinámicas de poder desiguales entre los pacientes, los sistemas sanitarios y los agentes privados. Sin una gobernanza clara, los datos sobre enfermedades raras, que a menudo incumben a pacientes vulnerables, podrían convertirse en una mercancía controlada por unas pocas empresas tecnológicas o instituciones.
4.6. El Reglamento de IA de la UE califica la IA en el ámbito de la asistencia sanitaria de alto riesgo, lo que exige que los modelos puedan explicarse y auditarse. Del mismo modo, el RGPD protege los datos sanitarios. No obstante, surgen algunas preguntas clave al respecto: ¿a quién pertenecen los datos? ¿Quién decide cómo se utilizan o se monetizan? ¿Y quién se beneficia de ellos? Sin una supervisión pública estricta, en consonancia con el marco legislativo vigente de la UE, los pacientes pueden perder el control sobre su información más personal frente a unos sistemas de IA que no pueden comprender ni cuestionar.
4.7. La IA es una herramienta que encierra una gran potencial para acotar con mayor precisión los posibles diagnósticos, en particular en el caso de enfermedades raras o complejas, pero las decisiones médicas siempre han de tomarse bajo supervisión humana. Los profesionales sanitarios deben evaluar de forma crítica las recomendaciones generadas por la IA antes de tomar medidas clínicas. Errores del pasado, como las propuestas no seguras del sistema de IA «Watson for Oncology» de tratamientos contra el cáncer (25), ponen de relieve la necesidad de que una asistencia sanitaria impulsada por la IA debe ser fiable y responsable. Promover la transparencia de la IA y ayudar tanto a los profesionales sanitarios como a los pacientes a comprender los procesos mediante los cuales la IA obtiene los resultados de los diagnósticos es fundamental para generar confianza y facilitar que las decisiones se tomen con conocimiento de causa.
4.8. Obstáculos económicos y retos para las pymes
4.8.1. El desarrollo de tecnologías y modelos médicos basados en la IA en el ámbito de las enfermedades raras requiere una enorme potencia computacional y acceso a grandes conjuntos de datos, lo que genera costes y crea obstáculos para las pymes. Entrenar un modelo de IA de última generación puede costar más de 10 millones EUR (26), por lo que resulta inaccesible para las pymes.
4.8.2. Las grandes empresas tecnológicas dominan la investigación sanitaria impulsada por la IA, lo cual restringe la competencia. La Iniciativa de Salud Innovadora brinda apoyo a la colaboración público-privada, pero se necesitan más incentivos para fomentar la investigación médica impulsada por la IA. El EEDS debe acelerar el intercambio seguro y compartido de datos en toda Europa y entre empresas.
4.8.3. La UE puede ayudar a las pymes y las empresas emergentes que utilizan la investigación traslacional en el desarrollo de la IA en el ámbito de las enfermedades raras a través de programas específicos de financiación, como Horizonte Europa. Aunque el bloque «Salud» de este programa facilita apoyo a la IA médica, no se detiene en las enfermedades raras.
4.8.4. Los centros europeos de innovación digital tienen por objeto apoyar a las pymes, pero la financiación específica destinada a la IA es limitada e insuficiente. El programa de trabajo de Europa Digital 2025-2027 ha asignado 90 millones EUR a la IA en el ámbito de la asistencia sanitaria, pero se espera que el mercado mundial de la terapia génica alcance un valor de 19,880 millones USD de aquí a 2027 (27). El bloque «Salud» de Horizonte Europa respalda las innovaciones en materia de IA para el diagnóstico de enfermedades raras, pero hay que aumentar la financiación para su aplicación clínica.
5. Repercusión de la IA en los profesionales sanitarios y su trabajo
5.1. El uso de la IA y los macrodatos en el ámbito de las enfermedades raras redefinirá las funciones de los profesionales sanitarios. Cuando la IA automatice determinadas tareas, también potenciará el papel de estos profesionales, dado que les permitirá centrarse en aspectos de la asistencia más complejos y centrados en el ser humano. Para que los profesionales sanitarios puedan utilizar eficazmente las herramientas impulsadas por la IA, manteniendo al mismo tiempo la supervisión humana, deben crearse programas de reciclaje y perfeccionamiento profesional adaptados – los cuales deben contemplar no solo competencias técnicas, sino también consideraciones éticas y de seguridad – en colaboración con organismos de formación profesional, empresas, centros de investigación, los interlocutores sociales y las organizaciones pertinentes de la sociedad civil.
5.2. Las mujeres siguen sin contar con representación suficiente en los ámbitos de la IA y de la ciencia de datos médicos – pues representan tan solo el 22 % de los profesionales de la IA en todo el mundo (28) – ni en el campo de la investigación en materia de IA médica. Esta brecha de género puede generar algoritmos sesgados, limitar las perspectivas de la mujer en la investigación y provocar desigualdades sanitarias.
5.3. Los sindicatos y los representantes de los trabajadores deben participar en la gobernanza de la IA a través del diálogo social para velar por que los derechos y la participación significativa de los trabajadores se ajusten a las características de los sistemas nacionales de relaciones laborales. Además, es necesario evaluar minuciosamente los beneficios y riesgos para la salud y la seguridad que plantean los sistemas de IA, así como mitigar adecuadamente todos los riesgos. El Dictamen del CESE «Salud y seguridad en el trabajo: retos actuales y futuros a la luz de las tecnologías tradicionales y nuevas, con especial atención a la IA» (29) aborda estas cuestiones en sus puntos 2.5 y 2.6.
5.4. El CESE ya ha abordado en anteriores ocasiones la IA en el mercado laboral en diferentes dictámenes (30) (31) (32) y sigue supervisando su repercusión en este ámbito y formulando recomendaciones sobre cómo actualizar constantemente los conjuntos de capacidades y garantizar una colaboración justa y equitativa entre empleadores, trabajadores y la sociedad civil ante el papel cada vez más importante que está adquiriendo la IA en la UE.
Bruselas, 18 de septiembre de 2025.Bruselas, 18 de septiembre de 2025.
El Presidente del Comité Económico y Social Europeo
Oliver RÖPKE
(1) MIDATA.
(2) The landscape for rare diseases in 2024 .
(3) Enfermedades raras (Comisión Europea).
(4) A look at AI-driven medtech for rare disease diagnosis .
(5) DO C, C/2025/115, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/115/oj, DO C, C/2025/105, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/105/oj, DO C 75 de 28.2.2023, p. 67 and DO C, C/2024/879, 6.2.2024, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2024/879/oj.
(6) Conferencias sobre enfermedades raras.
(7) Redes europeas de referencia.
(8) Salud pública — RER.
(9) La integración de las redes europeas de referencia en los sistemas sanitarios nacionales.
(10) Keev Capital: AI in Healthcare: Reducing Diagnostic Errors by 40 % .
(11) Reducing diagnostic delays using machine learning .
(12) Recognising the disabilities of those living with rare diseases .
(13) Survey reveals lengthy diagnostic delays for rare disease patients .
(14) Efficiency of computer-aided facial phenotyping (DeepGestalt) .
(15) Expanding research into rare diseases .
(16) Marsi Bionics: Enabling human walking .
(17) The Gender Data Health Gap Report .
(18) Rare Disease Day 2025: Reflecting on a year of progress and the challenges ahead .
(19) Are AI tools failing women’s health? .
(20) Female health apps misuse highly sensitive data .
(21) Pregnancy tracking tech with *privacy not included warning .
(22) Sex Differences in Pharmacokinetics .
(23) Tiempo de diagnóstico entre grupos raciales y étnicos.
(24) Códigos ORPHA.
(25) Watson Supercomputer Recommended Unsafe Treatments .
(26) The Cost of Implementing AI in Healthcare: Tips and Insights for 2025 .
(27) 8 things you should know about gene therapy .
(28) Why we must act now to close the gender gap in AI .
(29) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Salud y seguridad en el trabajo: retos actuales y futuros a la luz de las tecnologías tradicionales y nuevas, con especial atención a la IA (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia polaca del Consejo de la UE) (DO C, C/2025/2958, 16.6.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/2958/oj).
(30) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — En favor de una inteligencia artificial positiva para los trabajadores: mecanismos para aprovechar el potencial y mitigar los riesgos de la IA en relación con las políticas de empleo y del mercado laboral (Dictamen de iniciativa) (DO C, C/2025/1185, 21.3.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/1185/oj).
(31) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Crear oportunidades y gestionar los riesgos de las nuevas tecnologías en favor de los servicios públicos, la organización del trabajo y unas sociedades más igualitarias e inclusivas (Dictamen exploratorio solicitado por la Comisión Europea) (DO C, C/2025/114, 10.1.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/114/oj).
(32) Dictamen del Comité Económico y Social Europeo — Tiempo de trabajo y eficiencia de la economía y bienestar de los trabajadores (también en el contexto de la transformación digital y la automatización del trabajo): un análisis jurídico y comparativo de la situación en los Estados miembros de la UE (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia polaca del Consejo) (DO C, C/2025/2960, 16.6.2025, ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2025/2960/oj).
ELI: http://data.europa.eu/eli/C/2026/24/oj
ISSN 1977-0928 (electronic edition)
